下丘脑、垂体功能璋碍或靶细胞对生长激素无应答反应等均可引起生长激素缺乏,造成患儿生长落后。(1)器质性病变:任何累及下丘脑或垂体前叶的病变都可引起生长激素合成和分泌障碍。①颅内肿瘤:常见的有下丘脑肿瘤,垂体腺瘤和神经胶质瘤等。②放射损伤:发生在对颅内肿瘤或急性白血病脑部放疗以后。③头部创伤:常见于产伤,如发生在臀位产或产钳助产后的垂体柄损伤,手术损伤或颅底骨折等情况,其中产伤是国内生长激素缺乏症患儿最主要的病因。④颅内感染:如脑炎、脑膜炎等。(2)特发性:患儿的下丘脑、垂体并无明显病灶,但GH 分泌功能不足,原因不明。有的是因神经递质-神经激素功能途径的缺陷所致, 有的是由遗传因素造成的,如人生长激素基因缺陷等。(3)暂时性:因家庭环境不良刺激使小儿遭受精神创伤,因而生长激素分泌功能低下,这种功能障碍在外界不良因家消除后即可恢复。
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议(中华儿科杂志,1997.37:234),在此基础上,2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论,取得了一致意见,现综合如下,俾便临床工作者参考。【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下,同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数(-1.88SD)者,其中部分属正常生理变异,为正确诊断,对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。【病因】导致矮身材的因素甚多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清。【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查,明确原因,以利治疗。 一、病史应仔细询问:患儿母亲的妊娠情况;患儿出生史;出生身长和体重;生长发育史;父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。 二、体格检查除常规体格检查外,应正确测量和记录以下各项:①当前身高和体重的测定值和百分位数;②身高年增长速率(至少观察3个月以上);③根据其父母身高测算的靶身高;④BMI值;⑤性发育分期。 三、实验室检查1.常规检查 应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测;疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析;女孩均需进行核型分析;为排除亚临床甲状腺功能低下,应常规检测甲状腺激素水平。2.骨龄(Bone Age,BA)判定 骨骼的发育贯穿整个生长发育过程,是评估生物体发育情况的良好指标,骨龄即是各年龄时的骨成熟度,是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是G-P法(Greulich & Pyle)和TW3法(Tanner-Whitehouse),我国临床上多数采用G-P法。正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间,落后或超前过多即为异常。3.特殊检查(1)进行特殊检查的指征 ①身高低于正常参考值减2SD(或低于第3百分位数)者;②骨龄低于实际年龄2岁以上者;③身高增长率在第25百分位数(按骨龄计)以下者,即:<2岁儿童为<7CM/rh;④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者;⑤其他原因需进行垂体功能检查者。(2)生长激素-胰岛素样生长因子-1轴(GH-IGF-1)功能测定 以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用,多数都直接采用药物刺激试验。(3)胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)测定 两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高,且与营养等因素相关,各实验室应建立自己的参比数据。(4)IGF-1生成试验 对疑为GH抵抗(Laron综合征)的患儿,可用本试验检测GH受体功能。①方法一:按0.075-0.15U/(kg·d)每晚皮下注射rhGH 1周,于注射前、注射后第5和第8天各采血样一次,测定IGF-1;②方法二:按0.3 U/(kg·d)每晚皮下rhGH,共4d,于注射前和末次注射后各采血样1次,测定IGF-1,正常者的血清IGF-1在注射后会较其基值增高3倍以上,或达到与其年龄相当的正常值。(5)其他内分泌激素的检测 依据患儿的临床表现,可视需要对患儿的其他激素选择进行检测(6)下丘脑、垂体的影像学检查 矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查,以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。(7)核型分析 对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。【鉴别诊断】 根据病史,体检等资料分析,对营养不良、精神心理性家庭性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易识别 对常见的导致矮身材的病因应予以鉴别,如:软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟;临床还需注意某些综合征的可能,如:Prader-Willi综合征,Silver- Russeli综合征,Noonan综合征等。【治疗】1.矮身材儿童的治疗措施取决于其病因 精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后,其身高增长率即见增高,日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。2.生长激素 随着基因重组人生长激素(rhGH临床应用经验的大量累积,目前获准采用rhGH治疗的病种逐渐增多,自1985年美国FDA批准rhGH治疗生长激素缺乏症以来,陆续核准的病病有慢性肾功能衰竭(1993)、先天性卵巢发育不全(1996-1997)、Prader-Willi综合征(2000)、小于胎龄儿(2001)和特发性矮身材(2003)。由于大部分小于胎龄儿在生后2-3年内都会呈现追赶生长,身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴,故对小于胎龄儿都应定期随访观察。一般在3周岁时,如其生长仍然滞后,应考虑GH治疗。2003年FDA批准GH用于特发性矮身材,即:①非GH缺乏的原因不明者;②身高低于同性别、同年龄儿正常参比值2.25SD以上;③预计其成人期终身高在-2SDS以下。(1)剂型 国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种,后者的增长效应稍好。(2)剂量 生长激素的剂量范围较大,应根据需要和观察到的疗效进行个体化调整。目前国内常用剂量是0.1-0.15IU/kg·d,每周0.23-0.35mg/kg;对青春发育期患儿、Turner患儿、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部份性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为0.15-0.20IU/(㎏.d)每周0.35-0.46(㎎.㎏)(注:WHO标注生长激素1㎎=30U)(3)用法:每晚睡前皮下注射1次,常用注射部位为大腿中部1/2的外、前侧面,每次注射应更换注射点,避免短期内重复而引致皮下组织变性。(4)疗程:生长激素治疗矮身材的疗程视需要而定,通常不宜短于1-2年,过短时患儿的获益对其终身高的作用不大。(5)副作用:常见的副作用为:①甲状腺功能减低:常在开始注射2-3月后发生,可按需给予L-甲状腺素片纠正;②糖代谢改变:长期较大量使用生长激素可能使患儿发生胰岛素抵抗。空腹血糖和胰岛素水平上升,但很少超过正常高限,停用生长激素数月后即可恢复,在疗程中应注意监测,对有糖尿病家族史者和肥胖儿尤须注意;③特发性良性颅内压升高:生长激素可引起纳、水潴留,个别患者会出现特发性颅内压升高、外周水肿和血压升高,多发生于慢性肾功能衰竭、 Turner综合症和GH缺乏症所致生长障碍患儿,可暂停GH治疗,并加用小剂量(如:氢氯噻嗪)降低颅内压;④抗体产生:由于制剂纯度的不断提高,目前抗体产生率已减少,水溶液制剂更少;⑤股骨头滑脱、坏死:因为骨骼在治疗后生长加速、肌力增强,运动增多时可能引起股骨头滑脱、无菌性坏死、致跛行,亦可出现膝关节、髋关节疼痛,呈外旋性病理状态,可暂时停用GH并补充维生素D和钙片治疗⑥注射局部红肿或皮疹:通常在数日内消失,可继续使用,目前已甚少见⑦诱发肿瘤的可能性:国际上有关组织曾进行过相关调查研究,根据国家合作生长组和药物治疗研究中心等学术机构的大量流行病学资料,包括对肿瘤患者年龄、性别和种族等人群信息进行综合分析,结果显示无潜在肿瘤危险因素存在的儿童,GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险,但对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合征,长期超生理剂量GH应用时需谨慎,治疗过程中应密切监测血清IGF-1水平,超过正常参照值+2SD者宜暂时停用。3.其他药物:①疗程中应注意钙、微量元素等的补充,以供骨生长所需;②蛋白同化激素:常与生长激素并用治疗Turner综合征,国内大多使用司坦唑醇stanozolol,康力龙),常用剂量为0.025-0.05㎎/(㎏.d)需注意骨龄增长情况;③IGF-1性腺轴抑制(GnRHa),芳香酶抑制剂(Letrozole,来曲唑)等亦曾被用于治疗矮身材,国内目前无足够资料分析,故不建议常规应用。【随访】所有确诊矮身材患儿都应进行长期随访 使用生长激素治疗者每3个月应随访1次:测量身高(最好测算⊿SDS)此处还要进行IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等检测,以便及时调整GH剂量和补充甲状腺素。每年检查骨龄1次。疗程中应观察性发育情况,按需处理。疑有颅内病变者应注意定期重复颅部MRI扫描。
有些家长经常询问如何评价孩子的生长发育情况,还有的人问,他的孩子发育是否正常诸如此类的问题。首先您要清楚小儿生长发育包括两大部分,其一体格发育,其二是神经心理发育(俗称智力发育),当两者发育均正常时可称为健康儿童。 体格发育包括体重、身长、头围、胸围等近10项内容。其中体重、身长是重要的指标。而体重又是观察小儿体格发育最灵敏的指标。每位家长都经常给小儿称体重,但是体重对于小儿来说有什么实际意义呢?如何进行评价呢?真正了解的人不多。 体重是身体各器官、组织、体液的总重量。它能及时反应小儿近期的营养状况和疾病情况。因此要定期给小儿称体重具有重要的意义。一般情况下6个月以内的小儿最好每月测查一次,6个月至1岁每3个月测量一次,1岁以上每半年测一次,3岁以上每年测一次。测量体重最好选用杠杆称,测量前要检查零点,应脱去小儿外衣、鞋和帽子,年长儿尽量排空小便,这样称出的数值较为准确。正常新生儿出生时体重就在2500克以上,如果低于2500克为低出生体重儿,若等于或超过4000克为巨大儿。刚刚出生的新生儿由于多睡少吃、呼吸、皮肤蒸发及大小便的排出导致体重下降,这种情况医学上称为生理性体重下降,在生后 3—4日体重下降最低点,一般不超过出生时体重的7%—8%,以后逐渐增加,每天增长25—30克,7—10天恢复到出生时的体重。满月时体重应该增加 600—800克。出生后的第一年是体重增长最快时期。例如出生体重3公斤的小儿,3个月时体重是出生时的2倍约6公斤,1岁时体重是出生时的3倍约9公斤,2岁时约4倍。2岁后平均每年增长2公斤。 身长(高)是测量小儿头顶至足底的距离。3岁以内小儿测量时取卧位姿势,因此称身长,3岁以后要采取立正的姿势称身高。测量身长时应脱帽、鞋、袜。3岁以内的小儿身长与营养和疾病有着密切的关系。3岁以后身高受种族、遗传和环境的影响较为明显。身长与短期营养变化不明显,但是与长期营养状况有一定的关系。身长也是在生后第1年内增长最快。例如小儿出生时的身长50厘米,1年大约增长25厘米。1岁时身高约75厘米,第2 年约增长10厘米,以后至青春期平均每年增加5—7厘米,如果孩子的年生长速率低于5厘米/年,要及时到医院进行系统内分泌检查。 如果婴儿体重、身长有规律地增长是健康的表现之一。当小儿体重及身长不按规律增长,说明可能喂养方法不当,过胖时可能营养过剩,增长缓慢或不增长可能是食物质量欠佳或者疾病所致(如肺炎、腹泻等疾病)影响小儿体格的发育,应该积极查找原因采取措施。
青春期快速生长期间如何才能发挥最大的生长潜能?正常人的生长过程中有两个身高快速增长的阶段-即所谓的生长高峰期:婴儿期和青春发育期,出生的第1年身高可增加25cm,第2年12cm左右,而在青春发育期,孩子可以平均每年增高7-10cm,该期持续大约有三年,在此期间总共增加25-28cm左右。这两个时期是决定孩子们成年后身高的关键时期,但这个时期孩子的生长受到各种环境条件的影响,则最终会影响了孩子遗传所决定的生长潜能的发挥,另外二者相比较,青春发育期更重要,因为当婴儿时长个受到影响时,只要及时纠正影响身高增高的各种因素,最终孩子还有充足追赶生长的时间,最终还有可能赶超同龄的小伙伴,而青春发育期,孩子的骨骼已经逐渐接近成熟,青少年追赶生长的能力在此时受到限制,一旦错过这个增高的黄金时期,则悔之晚宜。那么在青春期快速生长期间如何才能发挥最大的生长潜能,最终达到理想的身高呢?充足均衡的营养随着城市生活水平不断提高,孩子们的生长出现了两个极端,有的“膘肥体胖”,也有的“骨瘦如柴”。两者都是营养不均衡的表现,在“成长期”就容易导致孩子不长个。很多家长认为孩子要吃得多,吃得好,就会发育得快,长高个。于是经常喜欢强迫孩子吃这吃那,补东补西,挖空心思让孩子多多地吃这吃那,甚至当孩子出现偏食、拒食时,家长又采取许愿、哄骗、训斥、打骂等方式,来强迫孩子进食,其结果,往往导致孩子产生反抗情绪和恐惧、厌恶进食的心理,久而久之很容易造成营养不良,使正处于生长发育期孩子的健康受到影响。因而,当孩子出现偏食、拒食时,不一定要强迫其进食。家长一定要根据孩子生长发育的特点,结合具体情况,科学地拟定食谱和合理地安排膳食,为孩子建立饥饱规律,为使孩子有饥饿感,应做到每日三餐定时,不要因一餐不饱怕饿着就给零食填肚子。睡眠充足,生活有规律,多到户外活动,如做游戏、散步、游泳等都会增加孩子的饥饿感。并为孩子创造一个良好的能够激发孩子食欲的用餐环境,让孩子心情愉快地、津津有味地进食。不要用“不吃菜要生病打针”等语言恐吓孩子,使孩子对吃菜产生恐惧心理和厌烦情绪。也对有拨弄食物而又不进食的孩子,不要严加责备,而应多予以耐心帮助,使孩子树立自觉吃饭的信心。在青春发育期保证孩子们生长发育的基本原则是均衡饮食,在保证各种营养素量充分以外,注意饮食的合理搭配和多样化,在膳食结构中,要有甜有咸、有荤有素、有粗有细。单吃牛奶、鱼肉、鸡蛋、营养虽好,但容易便秘;单吃蔬菜瓜果,不仅易饥饿还可导致营养不良。终日奶糖、巧克力、瓜果,会扰乱饥饱规律,影响消化功能、降低食欲。因此,膳食必须平衡不能顾此失彼。孩子们的饮食中,蛋白质要不低于每日摄入热量总量的20%,动物蛋白占摄入蛋白量的1/3-1/2,多吃豆制品,13-18岁,每天蛋白摄入量需要80克以上。青春发育期间每天主食摄入量不低于500克/日。每日钙摄入量为1000-1200毫克左右,奶制品,鱼类,豆制品是补充钙理想的食品。适当的多吃蔬菜和水果。另外要注意的是不要用成人的色香味标准来衡量、评价孩子饮食的好与差。合理的运动锻炼在保证营养供给充足的前提下,运动是促进身体发育和增强体质的最有效的方法。运动锻炼对身体各系统都有积极作用,通过运动可以消除疲劳,使头脑清醒,思想敏捷。运动可以增强心肺的功能。充足的氧气供应和强有力的心脏是青少年健康体魄的重要基础。长骨的生长决定了青少年的身高,运动可以显著刺激垂体分泌生长激素,从而促进骨骼的生长,运动本身并不能使遗传预定的身高增加,但是运动可以促进遗传潜力得到最大限度的发挥。另外运动锻炼还可以增强人体免疫功能,提高对外来病菌的抵抗力,锻炼的同时还进行日光浴和空气浴,增强机体对周围环境的适应能力。据研究报告运动的孩子比不运动的孩子至少高2-3cm。目前认为有助于身高增长的运动包括弹跳运动 如跳绳,跑步等有助于四肢运动,伸展运动如单杠,仰卧起坐,体操等则有助于骨骼的伸展;以及全身性运动如篮排球,羽毛球和游泳等,有助于全身骨骼伸展和延长。青少年正值学知识和升学考试的关键时期,不少孩子与家长往往抱怨,没有时间运动,但是老话说,磨刀不误砍柴功,大部分孩子和家长还是对运动锻炼的重要性认识不够。另外青少年应当根据年龄、兴趣等来选择运动项目,在安全的前提下进行体育锻炼。充足的睡眠据体内研究发现促进人体长高的激素生长激素在睡眠状态下的分泌量是清醒状态下的3倍左右。在临床实践中常常发现那些睡眠不深,容易被惊醒或经常做梦,睡眠质量较差的孩子往往生长速度较慢。睡眠不安经常与身体不适或某些疾病,如呼吸道或消化道炎症或寄生虫疾病,另外也与孩子们的脑发育尚不完全,尚未形成规律的作息时间以及与其不良睡眠习惯有关。据国外一项调查显示看电视或玩游戏时间过长,可以导致孩子夜间出现失眠或睡眠不安,当每天看电视时间超过1小时,则孩子们在睡觉时可出现辗转反侧,腿抽动,甚至有的孩子可以出现癫痫样发作。目前临床医生总体认为优质睡眠可以使身体和大脑得到充分休息,保证充沛体力,有良好的精神状态和食欲,再加上睡眠时肌肉得到充分放松,有利于关节和骨骼的伸展,这些均有利于孩子们的身高增加。故有研究者认为保持充足的睡眠有利于长高。每人所需要的睡眠时间可以因年龄而不同,新生儿需要14-20小时睡眠,1-6岁儿童则需要睡11-14小时,7-10岁则需10小时,青春发育期快速生长期间要求保证9-10个小时的睡眠。为了保证孩子们有充足和优质的睡眠,家长需要注意保证睡眠环境安静和光线较暗,室温不宜过高;养成严格和固定的作息时间,有利于培养孩子们的生理睡眠周期;家长要起模范带头作用,避免熬夜;睡觉前不要进食过饱,也避免喝过多的水,尤其是甜的饮料;睡眠前不宜进行激烈的运动;在节假日尤需注意看电视或玩游戏时间不宜过长;白天睡眠时间不宜过长。
身材矮小是当今儿童生长发育中最为常见的内分泌疾患,也是儿童自身、家长、教师、社会都极为关注的问题。但是尽管如此,儿童身材矮小的就医、诊断和治疗总是过迟,经常有超过25岁的矮小症患者前来就医,虽然经过治疗,身高能有所增加,但要想达到成人最终的平均身高已不可能。因此,矮小症的早期发现、早期诊断、早期治疗非常重要。 矮小症最常见的病因是生长激素缺乏,通过化验检查不难发现,CT扫描可见正常的颅底蝶鞍内藏着一个体积如花生米大小般的东西叫脑垂体,它分泌生长激素,能促进骨骺增长,骨往两端增长,身材就会不断增高;青春期前生长激素的分泌过少,身材就会矮小;其他尚有家族性矮身材、体质性青春期延迟、营养不良性生长障碍、先天性卵巢发育不全、软骨发育不全等疾病可以引起生长发育障碍。 治疗越早疗效越好身材矮小症,开始正确治疗的年龄愈小,效果愈好。研究表明,生长激素缺乏症导致的矮小症患儿在3岁以前用生长激素治疗可获得近乎完全正常的快速生长的身高,最终身高与正常人几无差别。可是能做到在3~4岁时就开始治疗的患者甚少,多数患者在青春期后才因为上学、分配工作、参军、婚姻等遇到挫折才来要求诊治,此时治疗,疗效虽有,但远不如小时候治疗的疗效。矮身材的治疗主要是根据不同的病因进行选择。治疗的目标:一是保持正常生长速率,二是赢得青春期快速增长,三是达到成人最终身高。注射生长激素是治疗矮身材的主要方法。目前临床上应用的是基因重组合成的生长激素,与人体脑垂体分泌的生长激素的结构与功能完全一致。但是生长激素治疗矮身材不是万能的,疗效最好者为完全性或部分性生长激素缺乏症,可能有效者为特发性身材矮小、特纳综合征、家族性身材矮小等。对于生长激素并不缺少的矮小症,能否用生长激素治疗医学界一直有不同的看法。近年来几项大型的临床研究发现,身材矮小但身体健康,生长激素并不缺少的儿童,注射生长激素能使他们到成年时的身高增加3.8~7厘米。不过,须强调的是:生长激素用药的对象是预计成年后身高不足160厘米的男童和不足147厘米的女童。在生长激素治疗期间,需要每3个月不断随访疗效。大多数人经生长激素治疗后,其身高的年增长为7~12厘米,若无预计的生长出现,必须仔细分析原因,如:间断性治疗、制剂或注射技术不好、发生甲状腺功能减退,同时有全身慢性疾病、骨骺已经闭合、血中存在过高的抗生长激素抗体、身材矮小不是由于生长激素缺乏所致、营养未及时增加等。在随访中如发现这些因素需及时处理。即使患儿生长良好,每年也应进行一次甲状腺功能及骨龄的检查。目前在儿童中,异常矮小的比例约为1.2%,7~15岁儿童中约有数十万人需要积极治疗。总而言之,一般情况下,父母身材较高,营养较充足和体力活动较勤者,身材较高。但这些影响因素均需要以生理量的生长激素为基础。当发现4岁以上儿童年增长速度少于4.5厘米时,应做生长激素与骨骺的检查,如发现有不足,该早点补充治疗,越早越好,18岁以后补充生长激素治疗,效果差3倍。愿天下的家长都给自己的孩子创造良好的生长条件。矮小身材,贵在早治疗。
儿童的身材受到他们双亲身高的影响,根据双亲身高计算儿童的遗传身高或称为靶身高已在儿科临床得到广泛应用。CMH(the Corrected Midparental Height)方法,即父母平均身高十6.5 cm为男孩靶身高,父母平均身高一6.5 cm为女孩靶身高。该方法从上世纪70年代起被普遍使用。具体公式是:男孩=(父身高+母身高+13)/2±5cm女孩=(父身高+母身高-13)/2±5cm 由于我国近年来生活水平提高明显,上一辈有很多可能因营养不足或有疾病时未得到更及时、有效治疗而使身高增长充分,现在的孩子成年身高常常高于遗传身高。且CMH法把遗传因素占到100%,这明显不合理。同时,遗传身高近年来还发现有回归现象,即:夫妻双方都较高的,孩子遗传身高会比计算出的略低,夫妻双方都较矮的,遗传身高会比计算出的略高。因为高个找高个结婚、矮个子找矮个子结婚更常见,而人类并不因这种现象而出现身高差异逐渐加大。 部分学者通过充分研究,提出了新的靶身高计算方式,FPH(the Final Height for Parental Height)法,经国内部分地区验证,证明更为准确、合理,因而目前已经替代前面所说的CMH法。FPH法的公式是:男孩=45.99+0.78×(父身高+母身高)÷2±5.29cm女孩=37.85+0.75×(父身高+母身高)÷2±5.29cm 这里需要提醒大家注意的是:①计算公式是经过统计学处理后得出,只有约95%的正常人在此范围内,不一定人人能达到;②计算出的中间值后面的±5.29cm,是统计学上的标准差,正常人可能高于或低于中间值,但并不代表完全正常的人通过平衡的营养、良好的睡眠和锻炼就能在遗传身高基础加 5.29cm;③遗传身高只是完全正常人应该达到的成年身高范围,不代表所有孩子都能达到。千万不要因计算出的遗传身高尚可而不重视孩子的生长、发育情况。矮小也是一种疾病,时常会有父母身高都高者孩子矮小,因为父母身高高,并不能代表孩子绝对不会有生长素缺乏等疾病;④父母身高较矮者也不要过于悲观。家族性矮小,目前可归为特发性矮小类,多数情况下,只要骨骺未闭合,可以通过适当治疗,在一定程度是提高终身高。同时,由于父母过去都未进行过任何矮小方面的检查与治疗,不代表家族中肯定没有影响身高的疾病,有些疾病现在可以检查,并可得到有效治疗,如果孩子也有相同疾病,完全可能通过检查、治疗达到比较理想的终身高;⑤由于现在生活水平提高,食品中性激素时常难免,保健品中性激素更为泛滥,加上不良信息过多刺激,孩子发育普遍提前,性早熟也明显增多。不能因为孩子身高尚可或较高而不重视孩子发育情况,性早熟时由于发育过早,身高常高于同龄人,但停止生长也早,将来身高反而可能更矮。一旦青春期结束,生长就会停止,再无治疗可能。⑥预测成年身高最准确的方法是通过准确评估骨龄后预测。因为计算遗传身高时只考虑父母身高,并不考虑孩子现身高和当时的骨龄。如果骨龄大于年龄,后期生长空间会较小,成年身高会较低,而骨龄小于年龄,则后期生长空间会较大,成年身高可能较高。由于骨龄是人的生理年龄,应该与现实际年龄相符,如果相差过大,常常是因疾病造成,需要及时检查、治疗。⑦首先在日本,现在也包括我国台湾地区和部分西欧国家,对所有生长期儿童、青少年每两年免费拍一次骨龄片,以便及时发现生长发育方面的异常情况,从而及时治疗,值得国人借鉴。
1.患者注射GH后,出现注射部位出血如何处理? 解答:a.当注射器拔出后,针眼处仅有皮外出血时,说明注射时扎到皮肤小的毛细血管;家长和患者不要紧张,因为不会对患儿身体造成伤害,也不会影响GH疗效。b.当注射器拔出后,针眼处有皮外和皮下出血时,说明注射时扎穿皮肤小的毛细血管,第二天用温毛巾热敷5-10min(夏天不需要热敷),连续3-5天即可消失,下次注射GH要避开皮下出血部位;家长和患者也不要紧张,因为不会对患儿身体造成伤害,也不会影响GH疗效。c.因BD针针尖比诺和笔的粗且长,所以BD针注射时注射部位出血的情况稍多一些,但都比较少见。d.注射完拔针速度太慢易出血,应迅速拔针。2.患者注射GH时把药打到皮内鼓起包如何处理?解答:a.患者注射GH时,由于进针角度太小药注射到皮内,无需处理,让皮肤自行把药吸收,不会影响GH疗效,不会对患儿身体造成伤害.b.GH注射时正确的进针角度为45度,注射到皮下.c.针进入皮下,但注射GH速度太快易鼓起包,每次注射需3-5分钟。3.误把产品说明书核对日期当成生产日期? 解答:产品说明书核对日期不是GH的生产日期,GH生产日期在外包装上。4.水剂注射时因温度低,注射后会引起疼痛或麻木(秋/冬常见)?解答:a.注射前提前30分钟从冰箱取出;并用手暖一暖;b.疼痛可能是注射速度快引起,应缓慢注射;c.如锐痛因注射刺激到皮肤末梢神经,此时可以拔针换注射部位;d.注射前使孩子精神放松,可避免注射疼痛。5.注射一段时间后出现关节疼痛或肌痛?解答:a.剧烈运动或运动量突然加大后可能出现,应减少运动量,适量运动即可。b.可能是生长激素水钠储留的生理作用过强所致,痛疼较轻者不用处理,几天后症状消失,较重者可以较少生长激素的剂量或停药两天,待症状消失后继续用就不会再出现了。6.什么是甲状腺功能低下?GH治疗时出现甲状腺功能低下如何处理?解答: 亚临床甲状腺功能低下是根据实验室检查做出诊断的,此时患者尚未出现明显的临床症状或体征。亚临床甲状腺功能低下是指血清促甲状腺激素(TSH)水平超过正常值上限(0.45—4.5mlU/L)而血清游离T4(FT4)浓度正常。是不是需要治疗要根据儿童具体的化验数值来作出判断。治疗多采用口服左甲状腺素钠,停用GH后甲状腺功能会恢复正常。7.GH治疗时出现血糖升高?解答:一般都是一过性升高血糖,而且会很快恢复正常;若持续血糖偏高要到医院复查,血糖高于10mmol/l则需胰岛素治疗,如需用150IU/d以上胰岛素仍不能有效控制血糖,应停用GH。8.GH治疗时出现水肿?解答:a.水肿的症状: 眼睑,面部,手背,脚背,下肢的水肿,颅内高压(如头痛、恶心、呕吐);b.能耐受的继续用GH,一般3~7天内症状消失;不能耐受的,需要减少生长激素剂量或停药,症状消失后恢复用药。9.GH治疗会加快骨龄吗?解答:国内外相关医疗机构及文献资料报道GH治疗不会加快骨龄。10. GH治疗会影响孩子的生育吗?解答: 因GH是正常人体本身就分泌的,是人体生长发育必需的;对生育期的女性,GH有促进排卵作用;对生育期的男性,GH有促进精子成熟作用;所以 GH治疗不会影响生育。11.GH会使孩子发胖吗?解答:GH是蛋白质,不是糖皮质激素,不会引起发胖;而且有局部降脂肪的作用。12.为什么在注射生长激素时,每一次注射点要与前一次注射点相隔两厘米?解答:GH治疗可局部降解皮下脂肪,尤其是腹部和肠大网膜的脂肪对儿茶酚胺介导的溶脂作用敏感,(如GHD皮下脂肪增多尤以腹部脂肪积聚,GH治疗后能使腹部脂肪消融),如果连续长时间注射同一点,可以出现皮下硬结。生长激素在降脂肪同时增加肌肉组织。因GH可降解皮下脂肪,所以患儿注射部位应常变动。13. GH治疗会引发糖尿病吗?解答:目前国内外相关文献资料报道GH治疗不会引发糖尿病。14.GH治疗会增加肿瘤的再发风险吗?解答:a.对肿瘤已治愈者,目前的数据未能表明GH治疗会增加肿瘤的再发风险;b.对正患肿瘤并正接受治疗者,原患肿瘤和继发第二肿瘤的发生率明显增加;c.新生肿瘤的发病风险:不会增加白血病等新肿瘤的发生。15.GH治疗后患儿体重增加?解答:a.是否有隐性水肿(有隐性水肿体重增加>500g/w);b. 因GH促进合成代谢,身高增长的同时体重也会增加。16.GH治疗时能预防接种吗?一般内科疾病治疗时可用药吗?解答:因GH是正常人体本身就分泌的, 所以GH治疗时可预防接种;一般内科疾病治疗时也可以用GH。17.感冒治疗时GH需停吗?解答:一般治疗感冒药物不影响GH疗效。 18.有哮喘或过敏性鼻炎患儿用GH?解决:必需在专业小儿内分泌科医生指导下调整糖皮质激素的用量。注:糖皮质激素是GH拮抗药物,会影响GH的疗效。19 .患儿某一天忘记注射GH会影响疗效吗?要把漏打的GH量补上吗?解答:偶尔1天忘记注射GH不会影响疗效,不需要把漏打的GH量补上;尽量避免中间断药。20. GH用多长时间见效?解答: GH用3个月作为一个评估疗程,所以GH治疗满3个月要到医院复查身高、体重、甲功和血糖等,以便评价其疗效 。21.GH治疗疗效不佳的原因分析?解答:a. GH剂量是否够;b. GH粉剂产生抗体;c. 甲壮腺功能低下;d. 用糖皮质激素;e. 骨骺板闭合;f. 测量不准确;g. 有全身慢性疾病;h. GH治疗无效;i . 住校患儿是否坚持用G H。 22.GH治疗到骨龄多大可停用?解答:当女孩BA14岁,男孩BA 15-16岁时,一般生长速率小于2cm/y ,为减轻家长经济负担可停用GH。23.骨龄多大不能用GH?解答:初次就诊,当女孩BA14岁,男孩BA15岁时,生长速率小于2cm/y ;此时患儿生长空间已经非常有限,一般不建议GH治疗。24.生长激素会不会抑制自身的分泌?解答:对于不能分泌或生长激素分泌不足患儿,要外源性补充;其次,由于补充的量为0.1-0.15IU/kg/d,是最小的有效剂量,不会形成负反馈作用而抑制自身GH的分泌; 0.15-0.2IU/kg/d也不会抑制自身GH的分泌。25.CPP患儿GnRHa和GH联用什么时候停用GnRHa ?解答:女孩BA≥12.5岁,男孩BA ≥ 13.5岁,停用GnRHa,只用GH。26.初诊CPP患儿不宜用GnRHa情况?解答:a. 女孩骨龄≥ 12.5岁,男孩BA ≥13.5岁;b.女孩初潮后或男孩遗精后1年; 以上情况单用GH。27. 患儿注射部位出现红肿,疼痛,发热,搔痒,面积有花生到鸡蛋之间的大小不等?解答:a. rhGH是用大肠杆菌分泌型基因表达技术生产的, GH纯度很高,通常无过敏反应;b. 以上情况多因对酒精或碘伏等消毒方式过敏所致,解决方法是更换不过敏的消毒方式。28. 患儿注射GH时为什么出现低烧?解答:a. 国外文献报道GH治疗可使极少数患儿易患上呼吸道感染和中耳炎,而出现低烧,一般症状较轻;随用药时间延长会消失,这类患儿对GH敏感,治疗效果理想。29. 患儿注射GH时为什么出现甲抗症状?解答:a.国外文献报道GH治疗极少数患儿出现甲状腺功能亢进的症状,这类患儿本身有乔本氏甲状腺炎,是自身免疫性疾病.GH的生理作用之一增强机体免疫力(增强体液和细胞免疫),而与出现甲抗症状有关,但不是GH引起的乔本氏甲状腺炎.b.这类患儿治疗方案应在内分泌科医生指导下进行。30. 有乙肝和丙肝的矮小患儿能用GH治疗吗?解答:a.乙肝和丙肝是肝癌的高发人群,同时IGF-I有促进细胞有丝分裂和抑制细胞凋亡的作用,一般不建议GH治疗;b.乙肝和丙肝处于活动期,是一定不能用GH治疗;c.乙肝和丙肝处于稳定期,AST和ALT正常的,可以用GH治疗。 总结:目前市场上的生长激素百分之九十五以上是采用生长激素第五代技术生产,其分子量及空间结构与自身分泌的生长激素完全一样,加之高科技的生产水平决定了生长激素的高纯度,国家医药管理局、美国FDA及欧洲EMEA明确表明生长激素是治疗矮小症的有效安全的方法。
应用精确的测量技术和测量工具,采用标准的姿势,才能准确的测量身高,使身高测量误差尽可能控制在3 毫米之内,这样的身高数据才能用于评价儿童的身高,用于正确计算两次测量时间间隔中儿童的生长速度。否则,测量
暑期来临,很多家长趁假期来医院就诊,但是有不少孩子我们失望的发现,由于没有及时治疗,家长一直以为是孩子晚长,没有及时到医院检查或者治疗,经检查发现孩子的骨骺已经基本愈合了,也就是说已经错失了诊治的黄金时间了,小孩已经没法再长高或者一丝可能性都没有了,我们只有非常遗憾的说抱歉了。这种无助的感觉每次对我都是一种折磨,没有什么比这更对医生的良心和信心造成巨大的打击。另外,由于不少生长发育性疾病可能与肿瘤有关系,如果不及时发现,一旦发现则悔之晚矣! 还有一个很重要的因素是,如果用生长激素治疗矮小症,目前用生长激素治疗时,骨龄越小则,疗效相对比较好,同时治疗的性价比比较理想,因此提醒广大家长:一旦发现孩子在生长发育性方面与其孩子相比存在一定差距,一定要早诊断和早治疗!